Polysaccharide Storage Myopathy - je označení genetického onemocnění/poruchy projevující se abnormálním nebo nadměrným ukládáním glykogenu ve svalech.

Muscle integrity myopathy - jedná se o formu zátěžové myopatie, při které je narušena struktura a/nebo funkce svalu. Je způsobena dědičnou predispozicí a různými environmentálními faktory (věk, krmení, chov).

PSSM typu 1

PSSM typu 1 je způsobeno mutací v genu GYS1. Je to pravděpodobně stará genetická mutace, ke které došlo před založením většiny moderních plemen koní. Vzhledem k tehdejšímu využití koní pro náročnější práci, mohl být projev této mutace považovaný za přínos. Kůň potřebuje pouze jednu kopii mutace genu GYS1, aby byl ovlivněn PSSM typu 1. Mutace v GYS1 vedoucí k PSSM byla rozpoznána u mnoha různých plemen a u některých je zcela běžná (až 35% prevalence). Je překvapivé, že mutace spojená se středně závažným až závažným klinickým onemocněním přetrvává v tak vysokých frekvencích u několika různých plemen. 

Mutace v tomto genu způsobuje, že svalové buňky neustále vytvářejí glykogen. GYS1 kóduje izoformu kosterního svalstva glykogensyntázy, enzymu odpovědného za tvorbu glykogenu v kosterním svalu. V tomto případě se jedná o hyperaktivitu daného enzymu. Je pravděpodobné, že kromě hromadění glykogenu se hromadí také abnormální forma zásobního polysacharidu, který se aktivitou svalu nesnižuje.

Gen GYS1 lze detekovat laboratorními testy. Tento gen je zděděn jako autozomálně dominantní vlastnost, což znamená, že klisna, která je nositelkou jediného genu PSSM pouze od jednoho rodiče, s 50% pravděpodobností přenese genetický defekt na svá hříbata. Pokud mají oba rodiče tuto vadu, stav se 100% přenese na potomstvo, čímž se zvyšuje pravděpodobnost, že se u koně a dalších generací vyvine PSSM. 

Diagnóza PSSM typu 1 je založena na identifikaci mutace GYS1. Pokud jsou vyšetřovány svalové biopsie, jsou obvykle přítomna svalová vlákna se subsarkolemálními vakuolami, tmavě obarvené kyselinou jodistou(PAS reakce) pro detekci glykogenu a především abnormálního komplexního polysacharidu rezistentního na amylázu.

Většina koní s PSSM typu 1 nevykazuje příznaky, dokud nejsou zatěžováni a poprvé nepřijmou koncentrované krmivo. Zpočátku si majitel koně může všimnout opakujícího se kulhání, nepravidelností v rytmu a svalových problémů, ale nespojí je hned s PSSM. Příznaky se stávají výraznějšími, jak nemoc postupuje. Kůň se bude zdát apatický, ztuhlý a neochotný se pohybovat, rychle se unaví a začne se potit již po 10 nebo 20 minutách cvičení, projeví se zvýšenou srdeční frekvencí a těžším dýcháním. V extrémních případech se koně budou snažit válet po zemi. Křeče, úzkost a neklid mohou být zaměněny za příznaky koliky. Pokud s tréninkem pokračujeme i přes výše uvedené varovné signály, svaly zadních končetin bolestivě ztuhnou a stejně jako u tying-up syndromu (ERS) kůň může vylučovat tmavě zbarvenou moč (myoglobinurie). Tmavá barva je způsobena uvolněním svalového pigmentu myoglobinu při masivním poškození svalových vláken. Tento myoglobin může vážně poškodit ledviny. Tlak ze ztvrdlých svalů může způsobit poškození cév a nervů (kompartmentový syndrom). Dalším pohybem může dojít k částečnému ochrnutí a kůň nemusí být schopný vstát. 

Přítomnost této genetické mutace však neznamená, že kůň bude mít definitivně PSSM. Studie prokázaly, že za předpokladu vhodného ustájení a krmení a v závislosti na plemeni má asi 50 % koní postižených plemen genetickou mutaci pro PSSM typu 1, aniž by se u nich rozvinuly příznaky. Dokud byl příjem krmiva a fyzická aktivita udržovány v rovnováze, k propuknutí PSSM podle těchto studií nedocházelo. Koně by však onemocněli, pokud by konzumovali větší množství vysoce stravitelných sacharidů. Proto se již diskutuje, zda genetická vada není snad "zdravou" mutací v genetickém spektru plemen koní. Divocí koně se museli hodně hýbat, když byl nedostatek potravy, takže tato schopnost využít i sebemenší zvýšení hladiny cukru v krvi k výrobě energie by byla evoluční výhodou. 

Svalové buňky PSSM koní reagují na inzulín mnohem citlivěji. I malé množství uvolněného inzulínu způsobí, že se z krve vstřebá více glukózy a polysacharidů a ve svalových vláknech se uloží 1,5 až 4x více glykogenu než u zdravého koně. Kůň by musel pracovat nepřetržitě, aby spálil takovou zásobu energie. Cukr je nadále dodáván příjmem potravy, ale svaly nemohou ukládat neomezené množství glykogenu. Přebytek se přemění na škrob, ze kterého se však nezíská žádná energie. To, co se nyní děje, je paradox: původní přebytek energie z nadměrného přísunu glykogenu má za následek energetický deficit u PSSM koní s řadou příznaků.

Při rhabdomyolýze(poškození svalových buněk) je v krevním séru zvýšená aktivita Kreatinkinázy(CK) a Aspartátaminotrasferázy(AST) obvykle > 1 000 U/l ale na rozdíl od jiných forem, je u PSSM1 přítomna trvale zvýšená CK i mimo akutní stav. 

Krmení koně s PSSM1

Celoživotní dieta. Koně s PSSM typu 1, geneticky predisponovaní nebo i koně již vykazující onemocnění, mají velmi špatnou toleranci k vysoce stravitelným cukrům.

Zatímco píce by měla být základem jakékoli koňské stravy, pro PSSM koně se doporučuje seno s obsahem sacharidů rozpustných ve vodě 12 % nebo nižším, protože bylo prokázáno, že vyšší hladiny zvyšují hladinu inzulínu v krvi. To je zjevně nežádoucí u koní, jejichž citlivost na inzulín znamená, že produkují nadbytek glykogenu.

Obecně by se PSSM koně měli vyhýbat obilnému krmení s vysokým obsahem uhlohydrátů, které navozují vrchol hladiny inzulínu v krvi a také mají za následek zvýšenou hladinu glukózy, která se pak přeměňuje na glykogen. Dále je zvýšený požadavek na antioxidanty, aby čelily volným radikálům produkovaným poškozením svalů. 

Řepné řízky a produkty z vojtěšky, jako vojtěškové granule jsou dobrým zdrojem dodatečných kalorií, ale energetický nejbohatší alternativou jsou rostlinné oleje. Minimálně 200 – 500 ml čistého oleje je nezbytných k tomu, aby došlo k dostatečnému energetickému naplnění, pokud kůň pravidelně pracuje, bohužel ale s větším množstvím olejů může být problémem chutnost krmné dávky.

Siláž a senáž jsou nevhodné pro koně PSSM typu 1 kvůli jejich kyselé hodnotě pH. Na černé listině jsou bohužel také oblíbené odměny jako jablka, mrkev a další pamlsky. Intervaly mezi jídly by neměly přesáhnout čtyři hodiny. Mezi jídly můžete svého koně potěšit větvičkami nebo slámou k ukusování. Koncentrované krmivo by se mělo používat ojediněle a pouze v případě, že kůň potřebuje energii na práci navíc, a to pouze v minimálním množství. Důležité je rozdělit koncentrované krmivo na několik malých porcí, které nezpůsobí skokovou koncentraci cukru v krvi.

Koně PSSM typu 1 mají obecně vyšší požadavky na tuk. Mezi doporučené zdroje tuku patří rýžové otruby, olej z kukuřičných klíčků, slunečnicový olej a především lněný olej, který je díky omega-3 mastným kyselinám také protizánětlivý. Umožněte koni, aby si pomalu zvykal na vyšší dávky olejů, protože PSSM koně příliš dobře nesnášejí náhlé změny krmiva.

Četné studie prokázaly, že změna krmiva povede k významnému zlepšení svalového metabolismu u koní s PSSM1. 

PSSM typu 2/MIM

PSSM typu 2 je progresivní onemocnění s rozpadem svalů způsobeným defektním hromaděním strukturálních proteinů ve svalových buňkách. 

Nedávné výzkumné metody ukázaly, že PSSM typu 2 zahrnuje defekty ve svalových strukturách, které vedou k myofibrilární myopatii (MIM). Souvislost onemocnění s genovými mutacemi byla prokázána teprve nedávno. 

Dosud bylo identifikováno šest různých variant MIM nebo genových mutací, které jsou příčinou myopatie koní. Varianty P2, P3, P4 a P8 mohou způsobovat myofibrilární myopatii, varianta K1 je spojena se svalovou dystrofií kolagenu VI a pak je tu varianta Px. Každá z těchto myopatií je způsobena specifickými změněnými geny, které zase kódují určité proteiny, a jsou tak příčinou poruchy. Postižené proteiny variant P2, P3 a P4 jsou strukturální proteiny, které jsou zodpovědné za nestabilitu Z-disku sarkomery v důsledku změny nebo funkční poruchy, takže svalová buňka se stává sama o sobě nestabilní. PSSM Varianta P8 je také nestabilita, ale postižený protein souvisí s ochranou buněčné membrány nebo s antioxidační obranou, takže je zvýšená potřeba antioxidantů, zejména vitamínu E. U varianty Px je ovlivněna regulační podjednotka napěťově řízeného vápníkového kanálu, která je zodpovědná za přenos signálu nervové buňky do svalové kontrakce, čímž dochází k narušení elektromechanické vazby. Koně s Px bývají nervózní.

Varianty MIM

Tyto varianty, dříve popsané jako podtypy PSSM2, jsou správně klasifikovány jako myopatie svalové integrity.

• MYOT (P2) Gen pro myotilin - kóduje strukturální protein Myotilin(MYOT). Tento protein hraje důležitou roli ve strukturální stabilitě a organizaci nejmenší funkční jednotky příčně pruhovaného svalu, Z-disku, která je nezbytná pro svalové kontrakce. Myotilin váže F-aktin a α-aktinin-2 a umožňuje zesítění aktinu pro sestavení Z-disku. U koní má mutace v ortologním genu MYOT za následek změnu aminokyselin, která interferuje s vazbou myotilinu na aktiny.
• FLNC (P3) Gen filaminu C - kóduje protein vázající aktin, který se podílí na spojení Z-disku a aktinových filament. Z-disk se nachází mezi sarkomerami. U koní vede dominantní mutace ke ztrátě funkce.
• MYOZ3 (P4) Myozenin 3 je intracelulární vazebný protein, který spojuje další proteiny, které jsou aktivní v Z-disku(např. a-Alfa-Aktin, g-Filamin, TCAP/Telethonin, LDB3/ZASP). Myozenin také hraje důležitou roli v působení kalcineurinu v sarkomeře. 
• PYROXD1 (P8) Gen PYROXD1 - kóduje protein důležitý pro oxidační obranu v těle. Normální buněčný metabolismus a signalizace v těle vede k produkci reaktivních forem kyslíku(ROS), které mohou způsobit poškození DNA. Antioxidační molekuly jsou proto produkovány tělem, aby vychytávaly ROS a zmírňovaly oxidační stres. PYROXD1 je přírodní antioxidant a důležitá součást oxidačního obranného systému. Koňská mutace způsobuje substituci aminokyselin na vysoce konzervovaném místě v proteinu PYROXD1 a snižuje jeho funkčnost.
• CACNA2D3 (Px) Gen CACNA2D3 - kóduje protein, který je součástí regulační podjednotky vápníkového kanálu DHPR(receptor dihydropyridinu), který však pomáhá regulovat signalizaci, aby spustila svalové kontrakce. Vyskytuje se u horkokrevných koní, jako jsou plnokrevníci a Arabové, stejně jako u lehkých teplokrevníků, což způsobuje opakující se námahovou rhabdomyolýzu nebo RER. Příznaky se objevují v epizodách stresu a zátěže, zejména při tréninku velmi nervózních, snadno vznětlivých koní. Dostihoví koně v tréninku, zejména dvouletí, často trpí RER. U mladých koní jsou klisny náchylnější k RER než hřebci a valaši. Mezi typické příznaky patří nechuť k pohybu, extrémní nervozita, napětí, svalový třes, tmavě zbarvená moč a silné pocení. Aktivita CK a AST je v krvi koní RER vysoká. Onemocnění je pravděpodobně spouštěno dysfunkcí mechanismu závislého na vápníku, který reguluje kontrakci a relaxaci svalu. Zdá se, že varianta Px zhoršuje účinky jiných variant.
• COLA6A3 (K1) Gen COL6A3 - kóduje protein kolagen typu 6 alfa 3. Tento protein podobný řetězci se váže se dvěma dalšími kolagenovými proteiny(obvykle COL6A1 a COL6A2) za vzniku trojité helikální molekuly kolagenu typu 6. COL6 je základní strukturní protein v extracelulární matrici celého proteinu, zejména v oblastech syntézy fibroblastů. Ve svalu je COL6 klíčovým proteinem endomysia. Klinické příznaky myopatií spojených s COL6 jsou závislé na typu a umístění genové mutace. U koní způsobuje varianta K1 substituci aminokyseliny v proteinu COL6A3.

Kolagen VI, který je ovlivněn u varianty K1, slouží jako protein extracelulární matrix spojení mezi svalovými vlákny(endomysium). Genetická mutace zde také vede k nestabilitě nebo slabosti svalu. Mezitím se také diskutuje o variantách P5 a P6. Tyto varianty jsou však alely stejného genu(dosud neznámé). To znamená, že kromě n/P5, n/P6, P5/P5 a P6/P6 je v dědění možné také P5/P6. V případě n/P5 a n/P6 se ​​však předpokládá, že se u postiženého koně nevyvinou žádné příznaky, jelikož alely jsou recesivní. Je pozoruhodné, že se zdá, že se různé varianty vyjadřují odlišně(silně) v závislosti na kombinaci s jinými variantami. Lze tedy předpokládat, že se různé varianty vzájemně ovlivňují

Stejně jako u mutace GYS1 se ne všichni nositelé genových mutací odpovědných za MIM stanou symptomatickými. Někteří koně mají citlivé reakce na vakcíny, v takovém případě by očkování mělo být rozloženo na delší dobu. Při dobrých podmínkách řízení a správné stravě se u postiženého koně mohou projevit pouze mírné příznaky nebo se nevyskytnou vůbec žádné. 

První příznaky se objevují v 7. až 10. roce koně, dlouho po dosažení pohlavní dospělosti. To může být důvod, proč se mutace mohly tak výrazně rozšířit. Mnoho koní je v tomto věku vyřazeno ze sportu kvůli kulhání nebo jiným fyzickým omezením a jsou zařazeni do chovu.

Nedostatek bílkovin ve stresových situacích, například když je kůň zraněný nebo nemocný a vyžaduje více bílkovin, spustí se u postižených koní MIM. Negativní dusíková bilance (kdy tělo spotřebuje více bílkovin, než přijme) může způsobit akutní fázi svalové atrofie. Když kůň potřebuje energii pro výkon, nemůže být pro buňky použito žádné palivo. Buňky jsou zničeny a tělo je musí rozložit. Výsledkem je bolest svalů, svalová atrofie a masivní zátěž ledvin. 

Krevní testy u koní s MIM často ukazují hladiny CK a AST v normálním rozmezí. 

Kůň s MIM zpočátku nevykazuje jasné příznaky onemocnění. Existuje mnoho důvodů, proč kůň, který byl dříve plný energie, začíná projevovat rostoucí netečnost a slabost. Vykazuje odporové chování pod sedlem nebo při návštěvách veterináře nebo podkováře. Konzultuje se s trenéry, aplikuje se manuální terapie a provádějí se změny v krmení, ale stav koně se nezlepšuje. Vyskytují se případy stupňujícího se kulhání. Chůze koně může být ataxická nebo nekoordinovaná, se ztuhlostí v zadních končetinách a obecně malým rozsahem. Jak onemocnění postupuje, dochází k těžké svalové atrofii v zadních končetinách, ramenech a horní linii. Někteří koně vykazují lokalizovanou svalovou ztrátu, což má za následek prohlubně ve svalstvu, které jsou někdy mylně považovány za zranění z kopání.

Krmení koně s MIM

U těchto koní není příliš smysluplné snižovat cukr v krmivu ke zmírnění příznaků, protože nedochází k narušení metabolismu sacharidů nebo ukládání glykogenu ve svalu. Tito koně mají zvýšené požadavky na bílkoviny. Stres a nároky na výkon mohou dočasně zvýšit požadavky na bílkoviny až šestinásobně oproti zdravým koním! Protože však tito koně bývají neklidní a napjatí, je nejlepší jim nedávat příliš mnoho koncentrovaného krmiva. Alternativou je strava s vysokým obsahem tuků a bílkovin. Doplnění krmiva o aminokyseliny lysin a methionin bude mít pozitivní vliv na svaly.

Pro hobby koně by mělo být počítání do 10 % škrobu a cukru v celkové krmné dávce, včetně základního krmiva, jako je seno a pastva. Toho lze zpravidla dosáhnout pouze bezobilnou dávkou. U sportovních koní, zejména ve výkonnostním sportu, lze tolerovat až 20 % škrobu a cukru v celkové krmné dávce, včetně základního krmiva, jako je seno a pastva. 

Pro zásobování energií by se měly používat strukturální sacharidy(vláknina) a tuky z obilných klíčků, olejů a olejnatých semen. Kromě toho je důležitý přísun živin důležitých pro svaly, jako je hořčík, mangan a vitamín E. Potřeba bílkovin nebo esenciálních aminokyselin(zejména lysin, methionin a threonin) je obvykle zvýšená.

Vápník by měl být podáván pouze pro pokrytí potřeby Px. Vojtěška není tolerována mnoha koňmi s koňskou myopatií, ačkoli příčina tohoto stavu nebyla přesvědčivě objasněna. Pastva může být také problematická v závislosti na složení porostu, ročním období a fázi růstu. Zde jsou jednotlivé rozdíly poměrně velké a vyžadují "pokus – omyl". Postižení koně navíc často vykazují žaludeční citlivost a žaludeční potíže, proto je třeba při návrhu krmné dávky zohlednit ochranu žaludku. Strava s nízkým obsahem škrobu a cukru je tedy pro ochranu žaludku již prospěšná.

ANTIOXIDANTY a další doplňky..

..jsou jednou z nejdůležitějších a obecných součástí krmení koně s MIM. Poškození svalů bývá způsobeno oxidací bílkovin, takže doplňky antioxidantů mohou zmírnit následky poškození a jejich projevy.

• Vitamin E je pro svalovou tkáň koní nepostradatelný, protože podporuje regeneraci buněk a má antioxidační účinky. Vysoké dávky vitaminu E mohou zlepšit příznaky u PSSM koní.
• Selen chrání buněčné membrány a je lapačem radikálů. Pomáhá uvolnit ztuhlé svaly a zvyšuje výkon.
• Stres v kombinaci s PSSM může vést k nedostatku vitaminu C. Syntetický vit. C může dráždit žaludeční sliznici, proto je lepší čerpat z přirozených zdrojů, např. šípek nebo rakytník má vysoký obsah tohoto vitamínu.
• Vitamin B je životně důležitý pro zdraví nervů. Zdrojem jsou např. pivovarské kvasnice.
• Také elektrolyty mohou přinést krátkodobé zlepšení krevního oběhu ve svalech. 
• Silně potící koně mohou potřebovat doplněk NaCl, protože již nemohou vstřebat potřebné množství ze solného lizu.
• L-lysin je složkou aktinu a myosinu, tedy svalových proteinů, které jsou důležité pro správnou funkci svalu. Zdrojem lysinu jsou především luštěniny, např. sója, lupina, řepka, hrách, pivovarské kvasnice.
• Methionin napomáhá pevnosti buněčné membrány a významně se podílí na energetickém metabolismů a tvorbě ATP. Zdrojem je např. sója, řepka a vojtěška, pivovarské kvasnice.
• Cystein zmírňuje oxidační stres, zdrojem může být syrovátka.
• Omega-3 mastné kyseliny mají protizánětlivé a antioxidační vlastnosti. Ty se nacházejí ve lněném oleji, lněných semínkách a spirulině. 
• Spirulina také poskytuje esenciální aminokyseliny a vitamín B. 
• Extrakt z hroznových jader(OPC) zkracuje dobu regenerace svalů.
• Bylinky - Kopřiva, březové listy a pampeliška podporují detoxikaci a podporují činnost ledvin. Hloh stimuluje a podporuje krevní oběh. Ginkgo je antioxidant, který podporuje krevní oběh a může pomoci budovat svalovou tkáň.

Myofibrilární Dieta je doporučení s ideálním zastoupením živin pro krmení koně s MIM.

• Nestrukturální sacharidy (20–39 %).
• Tuky (4–8 %).
• Vyšší obsah bílkovin (12–14 %). 
• Doporučují se také doplňky aminokyselin na bázi syrovátky bohaté na cystein, další antioxidanty, jako je koenzym Q10 a adekvátní vitamín E. 

Diagnostika PSSM/MIM

Diagnostika PSSM se obvykle provádí kombinací klinických vyšetření, genetických testů a svalových biopsií. Zpočátku veterinář posoudí příznaky a pohybové vzorce koně. 

• Genetický test může určit, zda je kůň nositelem mutovaného genu a zda se u něj může vyvinout PSSM/MIM. Testování zahrnuje buď vzorek krve, nebo vzorek 20 až 30 žíní s kořínky, odebraných z hřívy nebo ocasu. 
• Nejjistějším způsobem, jak určit PSSM, je svalová biopsie. Svalová biopsie, kdy je odebrán malý vzorek tkáně a vyšetřen na abnormální ukládání polysacharidů, může potvrdit diagnózu. Tato vyšetření spolehlivě stanoví PSSM a pomohou vypracovat individuální léčebnou strategii.
• Hemogram během akutní epizody: provádějí se měření svalově specifických enzymů kreatinkinázy (CK) a aspartáttransaminázy (AST) v krvi. Mnoho PSSM koní má již v klidu vysoké hladiny a při lehké fyzické aktivitě se tyto hladiny několikanásobně zvyšují nad normální hodnoty. Tyto hodnoty však mohou být zkreslené, pokud se kůň při odběru krve rozruší. Kůň s MIM má hodnoty CK a AST obvykle v normě.

Léčba a prevence

Na PSSM neexistuje žádný lék, ale často se dá úspěšně zvládnout. Přibližně 50 % postižených koní s PSSM1 vykazuje zlepšení pouze při dietním řízení. Z těch, kteří dodržují dietu a cvičení, má 90 % málo nebo žádné klinické příznaky. Klinické příznaky se však pravděpodobně obnoví, pokud dojde k narušení správného managementu. V případě řízení managementu koně s MIM je nutné zohlednit variantu pro ideální sestavení KD i cvičení.

Pro koně s PSSM1 i MIM je důležitá denní rutina pro snížení stresu a pravidelný pohyb. Ideální je volný pohyb, boxové ustájení je naopak velmi nežádoucí. Pravidelný trénink je dobrým pomocníkem a prevencí, odpovídající kondici koně. Právě pohyb a trénink je důležitý pro koně, kteří nevykazují žádné příznaky, aby se zamezilo ukládání glykogenu. Kůň by ale v žádném případě neměl být přetěžován, ideální by byl trénink dvakrát denně, což je ale pro většinu majitelů nereálné. Upozornění: Manuální terapie, které aktivují svalstvo a mohou zlepšit pohodu, by se neměly používat u koní s PSSM!

Mnoho koní trpících myopatií je citlivých na počasí a chlad, což se rychle projeví zhoršením stavu. Zde mohou být užitečné deky pro koně. Trénink by měl být přizpůsoben výkonnostní úrovni, zahrnovat dlouhé zahřívací fáze a vyhýbat se stresovým vrcholům výkonnosti, i když při správném vedení v zásadě nelze nic namítat proti použití koně ve sportu.

Imunitně podmíněná myopatie - MYH1

Zánětlivé myopatie jsou infekční nebo imunitně zprostředkované poruchy, které jsou charakterizovány přítomností lymfocytů v kosterním svalu. Tato mutace byla identifikována v roce 2018 v genu pro těžký řetězec myosinu typu 2X (MYH1) jako základ imunitně zprostředkované myozitidy u Quarter Horse. Postižení koně jsou heterozygotní i homozygotní.

Stejně jako u ostatních myopatií (PSSM, MIM) se jedná o poškození svalových vláken, projevující se celkovou ztuhlostí a rapidním úbytkem svalové hmoty, kdy koně ztrácejí 30–40 % svalové hmoty během několika dní.

Mutace v genu MYH1 kóduje rychlý těžký řetězec kosterního myozinu typu IIx (MYH1E321G) v motorické doméně a je spojena se škodlivou zánětlivou myopatií známou jako imunitně zprostředkovaná myozitida koní. Tato mutace je přítomna u 6 % plemene Quarter Horse. Většina koní postižených mutací MYH1 je plemene Quarter horse a příbuzných plemen. Klinicky se u koní homozygotních nebo heterozygotních projevuje rychlý nástup malátnosti, ztuhlosti, atrofie kosterního svalstva(především atrofie hřbetní linie a hýžďových svalů) a slabosti. Zaznamenána je také svalová ztuhlost nesouvisející s fyzickou aktivitou. MYH1E321G je spojen se zvýšenou kapacitou generování síly svalových vláken a citlivostí na Ca2+.

Příčiny autoimunitních onemocnění jako je toto nejsou dosud dobře pochopeny, ale enviromentální podněty spolu s genetickou dispozicí se zdají být důležitými faktory. Nicméně přesný spouštěč u koní není zjištěn, ale u 39 % koní s touto myopatií je hlášena nedávná anamnéza infekce, zejména Streptococcus spp., nebo očkování proti chřipce, herpes viru-1 nebo Streptococcus equi subsp. Přesto, že je u postižených koní hlášena velká svalová ztráta, tak po léčbě kortikosteroidy dochází k výraznému zlepšení klinických projevů.

Ve studii koní Quarter Horse chovaných ve stejném prostředí jako koně s imunitně zprostředkovanou myozitidou bylo 40 % koní asymptomatických. Projev může být závislý na aktivaci autoimunity očkováním nebo infekcí, jak je uvedeno i výše.

Z praktického hlediska může být pro majitele koní s MYH1E321G rozumné zpočátku podat minimální kombinaci očkování rozložených do 3–6 týdnů a koně pečlivě sledovat, zda se u nich nevyskytují lokální otoky, malátnost, ztuhlost celého těla a svalová atrofie. Tímto způsobem mohou majitelé rozpoznat, které z vakcín, pokud vůbec nějaké, u jejich jednotlivých koní spouštějí MYHM. V budoucnu může být u reaktivních koní nutná alternativní vakcína nebo vyloučení jedné vakcíny. Pokud koně vykazují známky MYHM, doporučuje se včasná léčba kortikosteroidy na začátku atrofie a použití dantrolenu u koní se středně těžce až silně zvýšenou aktivitou kreatinkinázy v séru.